¿Cuándo se realiza el Baby Screen 100+?
Baby screen 100+ se realiza habitualmente en bebés recién nacidos, a las 48 horas de vida, antes que manifiesten los síntomas de las enfermedades que se buscan con este examen. También se puede utilizar en niños hasta los 5 años. ¿por qué realizarlo?
Porque permite detectar en forma oportuna más de 100 enfermedades en las que el tratamiento temprano evita en el niño problemas de salud graves como daño neurológico, retraso mental, desnutrición, daño al corazón, hígado, músculos, etc.
¿Qué patologías detecta Baby Screen 100+?
TRASTORNOS DE AMINOACIDOS
001 Fenilcetonuria (PKU)
002 Defectos de Ia biosíntesis del cofactor de biopterina
003 Defectos de Ia regeneración del cofactor de biopterina (BIOPT REG)
004 Deficiencia de GTP ciclohidrolasa (GTPCH)
005 Deficiencia de dihidropteridina reductasa
006 Hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE)
007 Tirosinemia tipo I
008 Tirosinemia tipo Il
009 Tirosinemia tipo Ill
010 Tirosinemia pasajera en Ia infancia
011 Tirosinemia causada por disfunción hepática
012 Enfermedad de Ia orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
013 Deficiencia de Ia carbamoilfosfato sintetasa-1
014 Deficiencia de Ia ornitina transcarbamilasa (OTC)
015 Citrulinemia
016 Citrulinemia tipo ll (CIT Il)
01 7 Aciduria argininosuccínica
018 Argininemia
019 Hipermetioninemia
020 Homocistinuria
021 Alcaptonuria
022 Triptofanuria con enanismo
023 Aciduria xanturénica
024 Valinemia
025 Hiperleucina-isoleucinemia
026 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3)
027 Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA-deacilasa
028 Síndrome de histidinuria
029 Enfermedad de Hartnup
030 Intolerancia a Ia proteína lisinúrica
031 Iminoglicínuria renal familíar
032 Iminoglicinuria
033 Acid una 2-cetoadípica
034 Sacaropinuria
035 Hidroxilisinuria
036 Cistationinuria
037 Hiperprolinemia tipo I
038 Hiperprolinemia tipo II
039 Hiperhidroxiprolinemia
040 5-oxoprolinuria
041 Hiperglicinuria
042 Hipersarcosinemia
043 Amirioaciduria imidazólica
044 Aciduria formiminoglutámica
045 Deficiencia de carnosinasa en suero
046 Glutationuria
047 Hiperpipecolatemia
048 Aciduria 3-aminoisobutírica
049 Histidinemia
TRASTORNOS DE ÁCIDOS ORGÁNICOS
050 Acidemia propiónica (PPA)
051 Deficiencia de carboxilasa múItipIe
052 Acidemia metílmalónica (MMA) — CbI C, D
053 Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa (MUT)
054 Aciduria metilmalónica, formas cbIA y cbIB (MMA, CbI A,B)
055 Acidemia malónica (MAL)
056 Deficiencia de isobutiriI-CoA deshidrogenasa (IBD)
057 Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (2MBG)
058 Deficiencia de metilmalónica semialdehido deshidrogenasa
059 Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)
060 Acidemia isovalérica
061 Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa
062 Aciduria 3-metilglutacónica
063 Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (deficiencia HMG CoA liasa)
064 Aciduria glutárica tipo I
065 Aciduria glutárica tipo II
066 Acidemia mevalónica
067 Aciduria 2-metil 3-hidroxi butírica (2M3HBA)
068 Aciduria 4-hidroxibutírica
TRASTORNOS DE CARBOHIDRATOS
069 Galactosemia
070 Deficiencia de galactoquinisa (GALK)
071 Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE)
072 Galactosemia pasajera
073 Fructosuria
074 Aciduria D-glicérica
075 Deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa
076 Sucrosuria endógena
077 Intolerancia a Ia lactosa
TRASTORNOS DE LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS
078 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
079 Deficiencia de aciI-CoA deshidrogenasa (MCAD) de cadena mediana
080 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
081 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa (VLCAD) de cadena muy larga
082 Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (SC HAD) de cadena mediana/corta
083 Deficiencia de 3-hidroxiacíl-CoA deshidrogenasa (LCHAD) de cadena larga
084 Deficiencia de Ia proteína trifuncional mitocondrial (MTPD)
085 Defecto en el transporte de carnitina
086 Deficiencia múltiple de deshidrogenación de acil-CoA
087 Deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena mediana
TRASTORNOS PEROXISOMALES
088 Síndrome de Zellweger
089 Adrenoleucodistrofia neonatal
090 Enfermedad infantil de Refsum (IRD)
091 Síndrome similar a Zellweger (ZLS)
092 Hiperoxaluria primaria
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE PURINAS Y PIRIMIDINAS
093 Deficiencia de adenosina desaminasa
094 Síndrome de Lesch-Nyhan
095 Deficiencia parcial de hipoxantina- deficiencia de adenina fosforribosil transferasa
096 Deficiencia de adenina fosforribosil transferasa
097 Xantinuria
098 Aciduria orótíca
099 Timina-uraciluria
100 Deficiencia de dihidropirimidinasa
101 Acidemia hiperúrica
ACIDEMIA LÁCTICA, ACIDEMIA PIRÚVICA
102 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (E1)
103 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
104 Deficiencia de piruvato carboxilasa
105 Deficiencia de piruvato descarboxilasa
106 Síndrome de Leigh
OTROS EIM
107 Deficiencia de biotinidasa
108 Enfermedad de Canavan
109 Deficiencia de fumarato hidratasa
110 Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoninemi
-hiperhomocitrulinemia (HHH)
ENFERMEDADES GENÉTICAS MISCELÁNEAS
111 Neuroblastoma
PRUEBAS EN MUESTRAS DE SANGRE
112 Hipotiroidismo congénito
113 Hiperplasia Suprarenal congénita
114 Fibrosis Quística
115 Enfermedades de Ias células falciformes
116 Beta Talasemia
117 Hemoglobinopatias varias (CID, H, Banda de Bart)
118 Hb E(Var Hb)
119 Deficiencia de G6PD
Si mi bebe resulta positivo para una de estas enfermedades, ¿Qué tratamientos existen?
Muchas de las enfermedades detectadas por baby screen 100+ tienen un tratamiento efectivo a través de dietas especiales y algunos medicamentos. El tratamiento oportuno permite evitar el daño grave del sistema nervioso o de los otros órganos que se afectan en estas enfermedades.
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